Il n'existe à ce jour pas de test biologique permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'Autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est clinique et se base sur le développement et le comportement de l'enfant entre 0 et 3 ans (voire au-delà pour certains cas comme le syndrome d'Asperger).

Les associations Autisme France et Autistes sans Frontières ont mis en ligne des indications sur les signes d'alerte pouvant indiquer un autisme, dans la petite enfance .

Un dépistage précoce peut ensuite être effectué dès 18 mois de manière assez fiable avec le test M-CHAT, par un pédiatre (ou par les parents le cas échéant). Ce test a été validé à l'étranger et est en cours de validation en France. En cas de soupçon suite à ce test il est recommandé d'effectuer dans les mois qui suivent un diagnostic détaillé.

En cas de doute il est très important de chercher à obtenir rapidement un diagnostic. En effet toutes les études sur le développement des personnes autistes démontrent qu'un dépistage précoce permet la mise en place d'une prise en charge adaptée au plus tôt, ce qui permet d'augmenter notablement les chances de progression ultérieure de l'enfant.

Le diagnostic doit être supervisé par un médecin spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) et comprend obligatoirement (voir les recommandations de la HAS):

• un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spécifiquement formé: ADI-R, ADOS, CARS sont les plus connus et validés
• un bilan orthophonique (développement du langage oral)
• un bilan psychomoteur.

En complément on effectue:

• un examen neurologique pour détecter une éventuelle épilepsie associée
• si jugé nécessaire par le neurologue, un IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau
• une enquête génétique pour dépister certaines affections génétiques connues pouvant entrainer un TED.

Le spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) effectue la synthèse de ces éléments et de ses propres observations cliniques pour délivrer le diagnostic, qui doit être posé selon la nomenclature de la CIM-10, conformément aux recommandations de la HAS.